遺傳性視神經病變是一種罕見的、具有多種遺傳方式的視神經功能障礙類眼病，臨床表現可為孤立的視神經萎縮也可合并全身多系統表現。對遺傳性視神經病變患者及其家庭成員進行基因檢測十分必要，有助于臨床可疑病例的確診、進行遺傳咨詢和指導治療。但是目前臨床醫師對于如何解讀基因檢測結果相對不熟悉，存在一些誤區。本文將闡述遺傳性視神經病變的致病基因遺傳特征，講述基因檢測結果解讀要點。希望能讓眼科醫師更加熟悉這一相對罕見的領域，從而充分發揮基因檢測的應用價值。